先天性广泛眼外肌纤维化综合征伴下睑内翻倒睫1例

患儿女性,3岁.家长发现患儿右眼睁不大伴畏光、流泪3年;既往史:患儿2年前于上海市新华医院行斜视矫正术.眼部检查:头后仰,下颌上举,右眼上眼睑遮挡瞳孔1mm,不能上举,下睑睫毛内翻,右眼球固定,上转及外转不过中线,牵拉眼球各方向运动均受限,双眼角膜透明,前房深度可,晶状体透明,眼底正常,视力及眼压检查不配合.辅助检查:2014年7月28日上海市新华医院头颅MRI示:左侧动眼神经脑池段显示欠佳,右侧动眼神经,两侧外展神经形态及信号正常;眼眶MRI示:右眼外直肌体积较对侧细小,请结合临床;病理检查示:右"眼球筋膜"为变性的纤维组织.目前诊断:右眼先天性广泛纤维化综合征.于2016年7月全麻下行右眼下睑内翻倒睫矫正术,术中发现右眼下睑缩肌纤维条索牵拉下睑引起内翻,分离条索后送病检,送病理检查回报:右眼"下睑缩肌"变性的纤维组织.