荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究

目的 分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率.方法 采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mtDNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据.阳性结果进一步采用直接测序法进行验证.结果 应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6％ (31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35％ (8/126)、2.33％(3/126)和3.17％(4/126).此外,IVS7-2A＞G单等位基因突变的检出率高达11.11％ (14/126).GJB2 c.235delC和SLC26A4IVS7-2A＞G是本研究中最为常见的热点突变.进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致.结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变.GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G是本研究中最为常见的热点突变.