重庆西南地区土家族年龄相关性黄斑变性与血管内皮生长因子基因多态性的相关性分析

目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)的基因多态性改变与年龄相关性黄斑变性(AMD)在西南地区土家族人群中的相关性.设计 病例对照研究.研究对象 重庆西南地区50岁以上的土家族人群.方法 采用整群随机抽样及病例对照关联的方法,在重庆西南地区对50岁以上的土家族自然人群中进行筛查,选取AMD患者196例为AMD组,民族、年龄与之相匹配的健康者408例为对照组.抽取所有受检者外周血5～10 ml,提取DNA.选取VEGF基因上的4个单核苷酸多态性(SNP)位点,即rs3025039、rs2010963、rs833061、rs943080,通过Sequenom质谱仪MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型和测序,采用SPSS 19.0统计学软件对结果进行分析,用卡方检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,计算比值比(OR)和95％可信区间(CI),同时对多重比较进行Bonferroni矫正.主要指标 相关VEGF基因位点表达.结果 rs833061与rs2010963的等位基因频率及基因型频率在AMD组与对照组间比较差异有统计学意义(P=0.020、0.021、0.032),通过Bonferroni校正后,未发现任何位点基因型频率或等位基因频率在正常人和AMD患者中差异具有统计学意义.结论 本研究的重庆西南地区土家族人群AMD的发生与VEGF基因的SNP位点rs3025039、rs2010963、rs833061和rs943080无相关性.