CMTM5基因rs723840单核苷酸多态性与冠心病发生风险的相关性分析

目的 探讨趋化素样因子超家族成员5(CMTM5)基因rs723840单核苷酸多态性与冠心病(CAD)发生风险的关系.方法 选取2016年8月-2017年12月在首都医科大学附属北京世纪坛医院心血管内科住院治疗的患者1110例,经冠状动脉造影检查后根据是否诊断为CAD分为CAD组(560例)和对照组(550例).采用焦磷酸测序法测定两组的CMTM5基因rs723840单核苷酸多态性基因型及等位基因分布频率.比较两组基因型及等位基因的分布差异,并分析CAD的易患因素.结果 两组CMTM5基因rs723840位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,三种基因型(CC、CT、TT型)的分布频率在CAD组分别为53.9％、40.9％、5.2％,在对照组分别为69.3％、28.7％、2.0％,差异有统计学意义(P＜0.05).T等位基因的分布频率高于C等位基因(25.6％眠16.4％),携带T等位基因者罹患CAD的概率是携带C等位基因者的1.566倍(95％CI 1.325～1.850,P＜0.001).Logistic回归分析结果提示,CMTM5基因rs723840单核苷酸多态性是发生CAD的危险因素.结论 CMTM5基因单核苷酸多态位点rs723840与CAD的发生风险存在明显相关性,携带T等位基因者发生CAD的风险较高.