Stickler综合征二例
Chinese Journal of Practical Ophthalmology（2014）
Abstract
Stickler综合征又称遗传性骨关节和眼病变,是累及骨、关节、口、面、眼、耳多器官的常染色体显性遗传病,但有不同的临床表现度[1.由Stickler等人于1965年首先描述,本病的发病率约为1:10 000[2].本文对2013年4月一个家系中的2例患者进行了报告和临床分析.
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