Mobius综合征中文文献计量学分析

目的 分析中国新生儿Mobius综合征的临床特点和研究进展.方法 检索自建库至2018-03中国期刊全文数据、万方数据库、维普数据库和Pubmed数据库,查阅公开发表的Mobius综合征病例报告,对符合标准的中文文献进行整理,提取颅神经受累、其他部位异常、染色体检查、头颅磁共振检查、母亲孕期情况、出生时情况、家族史等内容进行分析,总结中国有关Mobius综合征的临床特征、遗传特征和治疗进展.结果 共筛选中文文献33篇,有效病例43例(男24例,女19例),全部罹患先天性面瘫,同时合并双眼球内斜、外展运动受限(43例);伴有其他颅神经受累最常见的是:30.23％合并第Ⅻ对颅神经受累(13例),13.95％合并第Ⅲ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ对颅神经受累(6例).合并其他身体异常,最多见的是:手指(足趾)异常(27.90％,12例),胸廓及胸肌的异常(23.25％,10例),颌面口腔牙齿畸形(20.93％,9例).43例患者中,18例行头颅MRI检查,3例有阳性发现;17例行染色体检查结果均正常;9例母亲在早孕期有先兆流产、流产失败、上呼吸道感染、用药或者X线接触病史;2例有家族史记载.结论 Mobius综合征是以先天性面肌瘫痪及双眼外展障碍为主要表现的少见的先天性异常,该病的治疗主要是局部的正畸治疗,神经肌肉移植手术取得了一定的进展,而多学科合作、综合干预,防止患者出现心理和行为模式的异常,也是至关重要的.