软骨发育不全1例临床特点及其基因突变分析
Medical Journal of the Chinese People's Armed Police Forces（2018）
Abstract
目的 探讨一例软骨发育不全(achondroplasia,ACH)的临床特点,并检测成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor3,FGFR3)基因,了解其突变情况.方法 收集患儿的临床资料分析其临床特点,提取患儿及其父母外周血DNA,应用遗传性骨病Ⅱ代测序的方法寻找致病基因,进一步采用Sanger测序的方法进行验证.结果 遗传性骨病Ⅱ代测序和Sanger测序发现患儿为FGFR3基因1138G＞A杂合突变,而其父母均未发现该突变.结论 综合其临床特点及基因学分析,该患儿被诊断为软骨发育不全,C.1138G ＞A突变为该病的主要致病基因,基因的检测有助于明确复杂疾病的诊断.
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