产前磁共振成像诊断Apert综合征1例

女,23 岁,因停经 25 周 +3 ,发现胎儿畸形 8 d,要求终止妊娠.既往体健,孕 1 产 0.停经 24 +2 周外院 B 超提示胎儿染色体异常 可 能 性 大.停 经 25 周 +2 本 院 MRI 检 查:透 明 隔 叶 细薄,双侧颞叶增大、脑回脑沟增多(图 1),双侧颞叶底表面横裂,前颅窝缩短,额部前凸,双侧眼球凸出,眶距增宽(图 2),双侧冠状缝部位骨骼增厚、颅内板呈骨嵴状(图 3),双侧指趾似融合, MRI 提示 Apert 综合征(Apert syndrome,AS)可能.入院体格检查:一般情况可,心、肺听诊未见异常,入院第 2 天经阴道分娩一女性死婴,体质量 800 g.