甘肃地区孕中期孕妇血清学指标联合超声影像筛查染色体异常胎儿的数据分析

目的:探究采用孕中期孕妇血清学三联筛查联合超声影像检查方式在甘肃地区染色体异常胎儿筛查中的临床价值.方法:回顾性分析2015-01-01～2018-12-31于我院行产前检查的孕中期孕妇6 257例的临床病例资料.489例孕妇筛查出高风险,其中431例采用血清学筛查显示高风险型(血清学组),58例采用血清学筛查联合超声检查显示结构异常(联合组).439例采用高通量基因测序筛查,50例接受羊水穿刺检查进行胎儿染色体核型分析.比较血清学组和联合组的染色体异常胎儿检出率.结果:共筛查出高风险孕妇489例,阳性率7.82％(489/6 257).16例被筛查或诊断为染色体数目异常(21-三体综合征9例、18-三体综合征3例、13-三体综合征2例、性染色体异常2例);联合组7例染色体异常,检出率12.07％ (7/58);血清学组9例染色体异常,检出率2.09％ (9/431),联合组染色体异常检出率明显高于血清学组,差异有显著统计学意义(P＜0.01).结论:孕中期血清学三联筛查联合超声影像筛查可提高染色体异常胎儿的检出率,降低假阳性率,对甘肃地区产前筛查和诊断工作提供了临床参考.