UGT1A6、UGT1A9基因多态性对汉族癫痫患者丙戊酸血药浓度的影响

目的:考察尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT) 1A6和1A9基因多态性对汉族癫痫患者丙戊酸血药浓度的影响.方法:选取2014年1月-2015年4月于我院门诊就诊的汉族癫痫患者107例,均使用丙戊酸单药治疗,治疗时间为3个月～6年.采用酶放大免疫法测定患者体内丙戊酸稳态血药浓度,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测其UGT1A6 (rs2070959、rs6759892)和UGT1A9(rs13418420、rs2741045、rs2741049、rs6731242、rs72551330)基因型,并考察基因多态性与丙戊酸标准化血药浓度(CDR)的相关性.结果:未检出UGT1A9 rs72551330突变型,其余6个位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).UGT1A6 rs2070959、rs6759892突变基因携带(AG+GG或TG+GG型)者丙戊酸CDR值显著低于其野生纯合子携带(AA或TT型)者,差异均有统计学意义(P＜0.05);而携带UGT1A9 rs13418420、rs2741045、rs2741049和rs6731242野生纯合子和突变基因的患者丙戊酸CDR值比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:汉族癫痫患者UGT1A6rs2070959、rs6759892基因多态性与丙戊酸血药浓度有关,且UGT1A6rs2070959、rs6759892突变基因携带者可能需要更高的丙戊酸剂量.