高通量测序技术在稽留流产绒毛组织染色体检测中的应用分析

目的 通过高通量测序技术检测稽留流产绒毛染色体,包括非整倍体改变及拷贝数变异,分析染色体异常与稽留流产的相关性.方法 稽留流产的患者63例,无菌条件下留取绒毛组织,应用高通量测序技术对绒毛染色体进行检测,并对结果进行分析.结果 63例绒毛组织均检测成功,63例样本中染色体异常45例(异常率71％),其中非整倍体改变为32例(异常率51％),拷贝数变异共检出13例(异常率21％).结论 稽留流产的主要病因是染色体异常.高通量测序技术检测绒毛染色体异常具有一定的优势及临床意义.