新生儿先天性双侧面横裂一例

患儿男,1 d14 h,主因"吃奶差1 d"入院. 患儿系第1胎第1产,胎龄40周,经阴道分娩,出生体质量3200 g,否认羊膜早破、羊水粪染及生后窒息.患儿母亲28岁,否认妊娠期间并发症及合并症,否认用药史;父亲25岁,健康. 家族中无类似畸形病史. 父母非近亲婚配. 体格检查:反应欠佳,前囟平软,头围34 cm,头颅外形正常,眼球活动自如,瞳孔等大等圆,鼻居中,外形正常. 右侧耳廓略大,上半部扁平,对耳轮发育不全,双侧耳轮脚前有瘘口. 双侧口裂增宽,左侧裂至瞳孔中心垂线与口角水平线交点, 右侧裂至达瞳孔中心垂线与口角水平线交点外1 cm,无流涎. 人中沟正常,口周无发绀,呼吸54次/min. 双肺呼吸音粗,未闻及 音,心率148次/min,心音低钝,律齐,腹软,肝右肋下1.0 cm,四肢肌张力尚可,原始反射存在.辅助检查:入院时血细胞分析,动脉血气及电解质分析、肝肾功能、病毒检查均未见异常;C反应蛋白29.52 mg/L;降钙素原9.20 ng/ml;复查C反应蛋白、降钙素原均降至正常;血糖2.13 mmol/L;血培养无菌生长;脑脊液常规、生化及培养均未见异常; 双侧乳突区彩色多普勒超声检查:双侧腮腺未见明显异常;心脏彩超示心内结构及血流未见明显异常,左室收缩功能正常;腹部彩超示肝胆胰脾双肾未见明显异常;耳声发射检查:右耳未通过.结合患儿病史及临床表现及辅助检查诊断,诊断先天性双侧面横裂;双侧耳前瘘管;新生儿低血糖症;新生儿败血症.入院后予稳定血糖,头孢噻肟钠抗感染,口饲喂养等综合治疗10 d后患儿血糖稳定,复查感染指标正常,吸吮功能改善,病情平稳出院. 出院后随访:每月1次定期随访,患儿吸吮能力逐渐改善,神经系统及生长发育正常,复查耳声发射检查双耳听力通过,目前随访至6月龄,吸吮有力,无流涎.