儿童神经皮肤综合征的颅脑CT及磁共振成像表现和诊断

神经皮肤综合征（neurocutaneous syndrome）是一组先天性疾病，既有皮肤又有神经系统畸形，又称斑痣性错构瘤病（phakomatoses），系源于外胚层组织和器官发育异常的常染色体显性遗传性疾病。常见的有神经纤维瘤病（neurofi bro-matosis，NF）、结节性硬化（tuberous sclerosis）和脑三叉神经血管瘤病（Sturge-Weber syndrome）。但是，近年来许多遗传性疾病也归于斑痣性错构瘤病［1］，如神经皮肤黑素沉着症等。此类病变，常有多系统的先天异常，临床表现复杂，就诊原因各异，容易漏诊和误诊，不同的影像学方法对此类疾病有不同的诊断价值。本研究收集本院近7年来经临床确诊的神经皮肤综合征94例，对其影像学资料进行回顾性的总结和分析，探讨其影像特征，提高此类疾病的诊疗水平。