佛山地区无精子症及严重少精子症患者Y染色体微缺失基因分析

目的 分析Y染色体长臂微缺失对严重性少精子症以及无精子症男性不育患者的影响以及相关性.方法 300例原发性男性不育患者,按照疾病分型分为严重少精子症组(200例)及无精子症组(100例),同时选取50例可正常产生精子的男性作正常组.采集血液样本分别用于核型分析以及全血DNA提取,进行Y染色体微缺失检测、PCR扩增及检测、精液质量检测.比较三组的Y染色体长臂区微缺失情况、正常组与严重少精子症组的精子密度和精子活力.结果 严重少精子症组、无精子症组长臂远侧端的无精子因子(AZF)区缺失率分别为11.50％、22.00％,均明显高于正常组的4.00％,差异均有统计学意义(P<0.05).正常组的精子密度(32.72±14.37)×106/ml高于严重少精子症组的(15.06±13.27)×106/ml,精子活力中a级、a+b级精子分别为(24.87±6.51)％、(41.38±11.04)％ 均高于严重少精子症组的(12.48±6.86)％、(29.56±14.96)％,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 通过检测Y染色体长臂AZF区微缺失可提高生精障碍原因检出率,优化治疗方案,降低医疗支出,缓解子代遗传缺陷负荷,为优生优育提供可靠的依据,值得临床推广.