非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变研究

目的：探讨非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变情况。方法采用基因芯片技术检测120例非综合征性耳聋患者GJB2、GJB3、mtDNA12s rRNA及SLC26A4四个耳聋相关基因的9个致聋突变位点，分析相关基因突变情况。结果120例非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变阳性率为38.3%（46/120），其中GJB2基因突变阳性率为24.2%（29/120），GJB3基因突变阳性率为0.8%（1/120），线粒体12SrRNA基因突变阳性率为1.7%（2/120），SLC26A4基因突变阳性率为11.7%（14/120）。结论GJB2基因235 de1C突变及SLC26A4基因IVS7-2 A＞G突变是非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变的常见突变方式。