浙江温州地区LRRK2基因多态性与帕金森病相关性研究

目的：探讨LRRK2基因G2385R基因型与中国沿海地区汉族人群PD相关性，分析 G2385R基因型在 PD发病中作用。方法收集 PD患者257例和健康对照259例临床资料与基因组DNA。采用PCR－RFLP技术检测PD患者G2385R基因型；测定变异携带者及非携带者DNA序列。分析G2385R基因型在病例组和对照组中分布频率及其与性别、年龄相互作用，统计G2385R变异人群归因危险度百分比。结果 PD组25例患者GA基因型（9．7％）高于对照组6例GA基因型（2．0％）（χ2＝15．57，P＜0．0001，OR＝5．24，95％ CI＝2．11～12．99）。人群归因危险度百分比7．86％。未发现AA基因型。晚发型PD患者GA基因型为10．0％，与对应年龄对照组 GA基因型2．2％有统计学差异（χ2＝11．88，P ＝0．002，OR＝4．97，95％ CI＝1．83～13．52）。携带 G2385R 患者同非携带患者临床表型在性别、发病年龄、临床症状、UPDRS 评分及 Hoehn－Yahr分级均无统计学差异。结论 G2385R变异在中国沿海地区汉族人群中仅与晚发性帕金森病相关，G2385R变异与东亚人群帕金森病具有相关性，存在不同地区差异。