10例Gitelman综合征患者临床表现特点和基因突变分析

目的 分析Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者临床表现特点和基因突变类型.方法 在分析10例GS患者临床表现和实验室相关检查结果的基础上,对其进行GS致病基因——SLC12A3基因突变位点的检测.首先在获得患者知情同意书后抽取其外周血提取基因组DNA,然后通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因的26个外显子及其侧翼序列,最后采用sanger测序结合DNassist序列比对软件进行序列分析来确定突变位点.结果 本研究共检测出13种致病突变,没有出现明显的热点突变位点,其中错义突变8种(61.5％),缺失突变3种(23.1％),内含子剪接位点突变2种(15.4％).10例临床疑似患者中5例为复合杂合致病,占比50％;2例为纯合致病,占比20％;其余3例仅检出一处杂合致病突变位点.结论 本研究检测到新的突变位点D62G、C146Y,其致病性未见相关文献报道,除此之外,本研究还发现GS临床表现与基因型之间并没有非常明确的关系,故临床上目前还不能通过基因型来判断患者疾病的严重程度和发展趋势.但是,基因诊断仍然是该病诊断的金标准,它除了可以确诊疾病,还可以实现疾病的早期筛查和产前的优生优育.