婴儿型脊髓性肌萎缩症6例分析

目的 探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点.方法 收集6例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,分析其临床表现、影像学特点、肌酶、肌电图和基因检测结果.结果 6例确诊为SMA的患儿均于6个月内发病,均表现为四肢进行性对称性、弛缓性肌无力,下肢重于上肢,近端重于远端.血清肌酶均正常,肌电图提示呈下肢周围神经源性损害(感觉运动均受累),脊髓运动神经元(SMN)基因检测均显示SMA的运动神经元存活基因1 (SMN1)第7和第8外显子纯合缺失.1例于婴儿期夭折,5例仍在随访中.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)具有典型的进行性对称肌肉萎缩和无力的临床表现,其特异性的肌电图提示为神经元受损,SMN基因检测分析是诊断SMA的金标准.