出生缺陷患儿345例细胞遗传学分析

目的 分析出生缺陷患儿的染色体核型分布特点和临床表现.方法 选取我院就诊的345例出生缺陷患儿,行外周血染色体核型分析,部分标本进行了SNP-array基因芯片分析,以明确诊断.结果 345例患儿中临床表现居前三位分别是特殊面容、尿道下裂、智力低下.345患儿中共检出116例染色体异常核型,检出率33.6％.其中常染色体异常105例,占90.5％(105/116);性染色体异常9例,占7.8％(9/116).常染色体异常中21-三体综合征85例,占总异常的73.3％(85/116).结论 21-三体综合征在本组病例中发病率最高,应对有染色体异常儿生育史的父母再生育提供指导.