骨的纤维结构不良克隆性分析

目的：检测 FD 病变的克隆性起源，探讨其病变的性质。方法：采用基因组 DNA 抽提、PCR 扩增及基因扫描的方法分析 FD 的克隆性。结果：在80例 FD 中，其中30例 FD 的 HUMARA 基因 DNA 扩增成功。基因扫描分析成功的10例 FD 中，2例 FD 为纯合子，5例 FD 为单克隆，3例 FD 为多克隆。结论：FD 是一种单克隆性的病变。结合我们前期的实验研究（2例 FD 的 GNAS1基因突变及1例 FD 恶变）提示 FD 是由于多种因素共同作用导致的骨发育成熟障碍的良性肿瘤性病变。