一个家族性低钾型周期性麻痹家系报道

目的 报道一个东北地区三代家族遗传的家族性低钾型周期性麻痹家系的基因和临床特点,并对已报道的相关病例进行回顾性分析.方法 通过先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学资料,临床诊断为低钾型周期性麻痹,应用二代测序技术寻找低钾血症相关致病基因位点.对国内外数据库中相关文献进行归纳总结.结果 通过临床症状、体征、实验室检查和影像学资料可诊断先证者为低钾型周期性麻痹,全外显子组测序提示先证者的CACNA1S基因有1个杂合突变,为c.1583G>A,导致氨基酸改变p.R528H.先证者的一个姐姐、母亲和姥姥存在相同变异.检索文献,总结目前已报道的CACNA1S基因8个突变位点的位置和特征.结论 本文报道了一个东北地区三代家族遗传的家族性低钾型周期性麻痹家系的基因和临床特点,提示CACNA1S基因的热点突变R528H在我国可能并非罕见.