应用高分辨率熔解曲线技术检测唇腭裂TGFA基因Taq I突变
wf（2010）
摘要
目的 建立一种简单,快速,高效的检测唇腭裂转化生长基因α(TGFA)基因突变检测方法.方法 用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测18例非综合征唇腭裂患者TGFA基因的Taq I位点突变情况,并与测序结果进行比较.结果 HRM检测18例唇腭裂患者中3例患者TGFA基因Taq I位点杂合性缺失,其他15例正常.测序结果与HRM结果完全一致.结论 HRM是一种简单、快速、经济的检测基因突变的新方法,能用于大规模临床筛查.
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