203例B超异常胎儿的染色体核型及微阵列比较基因组杂交技术 检测结果分析

目的:探讨传统染色体核型分析联合微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕中期B超异常的胎儿产前诊断中的应用价值.方法:选取2018年7月2日至2019年4月16日在广西玉林市妇幼保健院就诊的孕中期B超提示异常的孕妇203例,采集羊水标本,进行传统G显带染色体核型分析,并同时采用array-CGH技术对羊水DNA的全基因组拷贝数变异(CNV)进行检测.比较G显带染色体核型分析和array-CGH检测结果.结果:染色体核型分析技术共检出21例异常核型(包括结构异常及数目异常),染色体异常检出率为10.34％;array-CGH技术共检出43例异常核型(其中14例为α地中海贫血),染色体异常检出率为21.18％,但另有3例异常核型array-CGH漏检为正常.不同B超异常项目数的孕妇的胎儿ar-ray-CGH染色体异常检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001).结论:array-CGH技术可作为产前超声异常胎儿遗传学检测的首选诊断方法,但联合传统染色体核型分析可进一步提高染色体异常检出率与准确率.