西安地区儿童血氨基酸、酰基肉碱的串联质谱检测结果分析

目的:建立西安地区0～12岁健康儿童血氨基酸、酰基肉碱的参考范围,为评价氨基酸、酰基肉碱营养状态和诊断氨基酸、脂肪酸β氧化代谢缺陷病提供依据.方法:选取2013年1月至2014年12月在西安市儿童医院就诊及健康体检的695例0～12岁健康儿童作为研究对象,按年龄分为7组:0～28 d组、1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组、＞1～3岁组、＞3～6岁组、＞6～12岁组,采集干血滤纸片,利用串联质谱技术测定氨基酸、酰基肉碱浓度.结果:0～28 d组儿童的氨基酸Ala、Glu、Met、Asp、Leu、Trp、Gly、Orn、His、Ser、Pro浓度均明显高于1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组、＞1～3岁组、＞3～6岁组、＞6～12岁组(均P＜0.05);0～28 d组儿童的酰基肉碱C2、C3、C4 、C5、C14、C16浓度均明显低于1～3个月组、＞3～6个月组、＞6～12个月组(均P＜0.05),与＞1～3岁、＞3～6岁组、＞6～12岁组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:血氨基酸、酰基肉碱浓度的串联质谱检测结果,可为氨基酸、脂肪酸代谢障碍性疾病的早诊断、早治疗提供帮助.