铁过载对地中海贫血患者造血功能的损伤和机制研究

地中海贫血(简称地贫)是一组由于某类珠蛋白基因缺陷,致使珠蛋白链合成缺如或不足所引起的遗传性溶血性贫血,是人类最常见的基因缺陷病,广泛流行于地中海流域、东南亚及我国广西、广东等南方各省.根据临床表现,地中海贫血分为非输血依赖型地贫(NTDT)和重型地贫(TDT).NTDT包括轻型地贫和中间型地贫.轻型地贫患者没有症状,而TDT患者在生命早期即出现重度贫血,需要定期输血和祛铁治疗以维持生命.与TDT患者相比,NTDT患者如中间型β-地贫、HbE/β-地贫和HbH α-地贫等贫血程度较轻,因此患者不需要或者偶尔需要输血.TDT和NTDT患者由于长期反复输血和肠道铁吸收增加导致铁过载,而机体排铁的生理功能极其有限,必然导致过多的铁沉积于全身组织器官,引起组织、器官功能损伤.铁过载不仅引起心脏、肝脏、内分泌腺等器官功能损害,还可对地贫患者骨髓造血功能造成损伤,现将该损伤影响及相关机制综述如下,以期为进一步基础研究和临床治疗提供参考.