2010～2018内蒙古自治区新生儿PKU和CH筛查情况分析

目的:总结2010～2018内蒙古自治区新生儿遗传代谢病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查情况,与全国多地的筛查情况对比,探讨内蒙古地区新生儿遗传代谢病筛查存在的问题及未来发展对策.方法:由内蒙古自治区新生儿疾病筛查中心获得PKU和CH的筛查数据.所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血.PKU采用时间分辨免疫荧光法测定血液苯丙氨酸浓度,CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法测定促甲状腺素浓度.结果:2010～2018共对内蒙古自治区834868例新生儿进行了PKU和CH筛查,平均筛查率为42.77％,PKU和CH初筛阳性召回率为84.02％和85.02％,共检出患儿106例(确诊率为1/7876),检出CH患儿207例(确诊率为1/4033).与国内多地比较,内蒙古地区筛查覆盖率和召回率相对较低,PKU发生率发病率相对较高,CH发生率发病率相对较低.结论:内蒙古自治区新生儿疾病筛查有效预防了PKU和CH导致的出生缺陷,目前筛查覆盖度和召回复查率与国内大部分地区相比较低,应加强管理和宣传,通过多种途径提高新生儿疾病筛查率和复查率.