儿童全结肠无神经节细胞症的临床分析

目的 探讨儿童全结肠无神经节细胞症(total colonic aganglionosis,TCA)的临床特点及诊治要点.方法 回顾性分析从2010年1月至2018年6月确诊的41例全结肠无神经节细胞症患儿的病例资料.结果 ①本组病例共41例,其中男性31例,女性10例.②临床表现以腹胀(90.2％)、胎便排出延迟(82.9％)、呕吐(65.9％)及便秘(63.4％)为主,与其他类型肠无神经节细胞症临床表现比较无显著性差异(P＞0.05).③本组33例患儿术前行了钡剂灌肠造影检查,其中仅7例(21.2％)提示TCA,但32例可见钡剂排空延迟及小肠明显扩张.术前行肛管直肠测压,阳性率71.4％;行直肠黏膜活检,阳性率100％.④本组38例接受手术,其中25例行巨结肠根治术治愈,21例治愈患儿获得随访.术中见肠管形态改变情况:7例(18.4％)仅末端回肠痉挛;5例(13.2％)仅全段结肠痉挛;24例(63.2％)全段结肠及末端回肠均痉挛;2例(5.3％)全段结肠及末端回肠外观无异常.术后病理结果均证实为TCA.根治术后主要并发症为小肠结肠炎(47.6％);治愈病例中14例参与生活质量评分,其中生活质量为优的有10人(71.4％),为良的有4人(28.6％).结论 全结肠无神经节细胞症临床诊断较为困难,钡剂灌肠在一定程度上可提示该病,结合手术探查及病理检查可确诊该病,通过手术及术后规范化治疗,远期预后良好.