先天性复杂肛门直肠畸形合并脊髓发育异常患儿排便功能的临床研究

目的 探讨脊髓发育异常与先天性复杂肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)的关系及其对排便功能的影响.方法 回顾性分析2012年10月至2017年2月我科148例经分期手术治疗的ARMs患儿的临床资料,按腰骶部MRI检查结果分为脊髓发育正常组和脊髓发育异常组,分析脊髓发育异常在各类型ARMs中分布的差异及对肛门直肠周围肌肉发育情况、肛门直肠测压和术后排便功能的影响.结果 ①本组148例ARMs患儿中34例(23.0％)检查结果提示脊髓发育异常,包括终丝脂肪变21例(61.8％)、椎管内脂肪瘤7例(20.6％)、脊髓空洞1例(2.9％)、椎管内囊性占位3例(8.8％)、混合型2例(5.9％);②按照Krickenbeck国际分类法对患儿的肛门直肠畸形进行分型,合并有脊髓发育异常的病例包括肛管直肠狭窄1例(占20.0％)、ARMs不伴瘘管5例(25.0％)、ARMs伴复杂直肠会阴瘘1例(20.0％)、ARMs伴直肠尿道球部瘘8例(22.2％)、ARMs伴直肠尿道前列腺部瘘6例(18.2％)、ARMs伴直肠膀胱颈部瘘1例(25.0％)、ARMs伴直肠舟状窝瘘8例(24.2％)、ARMs伴直肠阴道瘘2例(66.7％)、一穴肛2例(22.2％),各病理类型组间脊髓发育异常比例差异无统计学意义(P=0.874);③145例患儿在术中进行了肛门直肠周围肌肉发育情况评估,其中有26例肛门直肠周围肌肉发育好、105例发育良、14例发育差,脊髓正常组和异常组间肛门直肠周围肌肉发育差异有统计学意义(P=0.005);④44例患儿关瘘术6个月后行肛门直肠测压,脊髓发育正常组和异常组肛管静息压分别为(35.0±14.8)、(27.9± 14.3)mmHg(P=0.268),脊髓发育正常组直肠肛管抑制反射(rectoanal inhibitory reflex,RAIR)引出率低于脊髓发育异常组(45.9％ vs 71.4％),但差异无统计学意义(P=0.412);⑤按修正的Rintal评分量表随访患儿的排便功能,脊髓发育正常组和异常组间排便功能构成比差异无统计学意义(P=0.416).结论 脊髓发育异常与ARMs肛周肌肉发育情况有关,提示ARMs患儿均应常规行腰骶部MRI检查以明确是否合并先天性脊髓发育异常.