人低级别胶质瘤IDH1基因突变与临床病理参数的关系

目的 通过对人低级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变检测,探讨IDH1突变与临床病理参数及预后的关系.方法 收集143例低级别胶质瘤(WHOⅡ级94例、WHOⅢ级49例)患者的石蜡组织标本进行DNA提取,经聚合酶链反应扩增后用Sanger测序法对IDH1基因第132位密码子进行突变检测,同时分析患者性别、年龄、肿瘤位置及最大径、组织学类型及WHO分级、无进展生存期(PFS)等临床病理参数与IDH1突变的关系.结果 143例低级别胶质瘤患者中,检测出IDH1基因R132突变型118例,野生型25例,突变率为82.52％.IDH1基因R132突变与较低年龄(P<0.001)、肿瘤组织学分型(P=0.018)、WHOⅡ级(P=0.03)、Ki-67指数较低(P=0.018)、随访期间无复发(P<0.001)呈正相关.生存分析Kaplan-Meier生存曲线显示,IDH1基因突变对患者预后有影响(χ2=14.948,P<0.001),Cox回归多因素分析显示,IDH1基因突变和WHO分级具有统计学意义(P均<0.001),而肿瘤位置、最大径、肿瘤是否全切除、术后有无辅助治疗、Ki-67指数等因素差异无统计学意义.结论 低级别胶质瘤IDH1基因突变率为82.52％,IDH1突变与年龄、肿瘤组织学分型、WHO分级、Ki-67指数及有无复发相关,IDH1突变型低级别胶质瘤比IDH1野生型预后相对较好,可作为判断胶质瘤患者预后的指标并为胶质瘤治疗提供潜在靶点.