CNV-seq及染色体核型分析在染色体异常检测中的比较

目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术及染色体核型分析在染色体异常检测中的应用价值.方法 采用CNV-seq技术和传统的染色体核型分析对42例患者进行染色体分析,对比分析两种检测方法的优势及局限性.结果 CNV-seq结果显示,42例标本中染色体拷贝数异常7例,检出率为16.67％;而染色体核型分析结果显示,存在8例染色体异常(其中染色体结构异常6例,数目异常2例),检出率为19.04％;此外,还检出4例为染色体多态性变异.结论 CNV-seq技术不仅能检测出常规的染色体数目和结构异常(尤其能对来源未知的染色体片段提供更为精准的检测信息),还能检测到100 kb以上的染色体片段的微缺失和微重复;CNV-seq技术不能检测染色体平衡易位和倒位等.传统的染色体核型分析联合CNV-seq检测将会为染色体异常患者提供更为精确的临床诊断.