维生素D受体基因ApaI、FokI、TaqI、Tru9I位点单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性

目的 探讨VDR基因ApaI、FokI、TaqI、Tru9I单核苷酸多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性.方法 应用TaqMan荧光探针技术,对139例桥本氏甲状腺炎患者(HT组)和66例健康对照者(NT组)的VDR基因ApaI、FokI、TaqI、Tru9I位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)个旧地区人群中血25 (OH)D水平基线仅为(18.45±7.60)ng/mL;(2) HT组25 (OH)D水平[(17.66 +7.91) ng/mL]较NT组[(20.13±6.65) ng/mL]低,虽然NT组(42.42％) 25 (OH)D不足的比例高于HT组(22.30％,P=0.003),但HT组(70.51％) 25 (OH)D缺乏的比例高于NT组(51.52％,P=0.008);(3)总体人群ApaI位点CC、CA、AA基因型频率分别0.51、0.40、0.09,等位基因C和A频率分别为0.71、0.29;FokI位点CC、TC、TT基因型频率分别为0.28、0.50、0.22,等位基因T和C频率分别为0.47和0.53;Tru9I位点GG、GA、AA基因型频率分别为0.61、0.33和0.06,等位基因G和A频率分别为0.77和0.23.NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布无统计学差异(P＞0.05);(4) Logistic回归分析表明25 (OH)D缺乏可能是HT发生的独立危险因素(OR=1.429,P=0.033).结论 (1)中国云南个旧汉族人群普遍存在25 (OH)D不足或缺乏,HT组25 (OH)D缺乏的程度明显高于NT组并可能与HT的发生、发展有关;(2) VDR ApaI、TaqI、FokI、TruI9位点存在单核苷酸多态性,但未显示其单核苷酸多态性与HT的发生有关.