HIF-1α基因多态性与COPD相关肺动脉高压易感性的关系

目的 观察稳定期慢性阻塞性肺疾病((chronic obstructive pulmonary diseases,COPD)患者、稳定期COPD合并肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)患者及健康者之间缺氧诱导因子-1α(hypoxia inducible factor-1,HIF-1α)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的分布差异,探索HIF-1α基因多态性与COPD相关PH易感性的关系.方法 采集COPD稳定期患者250例(COPD合并PH组和COPD 非PH组)、同期体检的127例健康人(健康对照组)全血,检测HIF-1α基因rs11549467和rs2057482位点的基因型,比较各组等位基因频率及基因型频率间的差异.结果 1)健康对照组与COPD组之间,COPD合并PH组与COPD非PH组之间在年龄、性别、民族、吸烟指数等指标差异均无统计学意义(P＞0.05);2)健康对照组与COPD组之间HIF-1α基因rs11549467和rs2057482位点等位基因频率及基因型频率分布差异无统计学意义(P ＞0.05);3) COPD非PH组与COPD合并PH组间rs2057482位点基因型及等位基因频率均有统计学差异(P＜ 0.05);4) rs2057482位点CC、CT、TT各基因型COPD患者之间肺动脉收缩压(PASP)平均值差异有统计学意义(P＜0.05),携带TT基因型患者的PASP小于携带CC及CT基因型者(P＜0.05),CC与CT基因型患者之间PASP差异无统计学意义(P ＞0.05);5)COPD非PH组和COPD合并PH组间rs 11549467位点基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 HIF-1α基因rs2057482位点的SNP与COPD相关PH的易感性相关.C＞T突变在COPD患者合并PH的易感性上可能起保护作用.HIF-1α基因rs11549467位点的SNP可能与COPD相关PH的易感性无关.HIF-1α基因rs 11549467及rs2057482位点的SNP可能与COPD的易感性无关.