PLA2R1基因单核苷酸多态性与IMN的相关性研究

目的 探讨特发性膜性肾病(IMN)患者M型磷脂酶A2受体1(PLA2R1)基因rs3749117和rs4664308位点与IMN的相关性.方法 选取经肾活检诊断为IMN的患者88例为病例组,并收集在自治区人民医院体检中心健康查体的122例健康对照组,采用竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应(KASP)的方法检测病例组及对照组rs3749117和rs4664308的基因型,并分析PIA2R1基因多态性与IMN的相关性.结果 rs4664308位点不符合哈迪-温伯格平衡定律(P＜0.05).rs3749117位点基因型和等位基因频率在IMN组和健康对照组间差异有统计学意义(x2 =23.415,P＜0.001;x2=25.792,P＜0.001);rs3749117位点TT基因型组和TC +CC基因型组组间年龄、性别、收缩压、舒张压、尿素氮、肌酐、尿酸、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白、白蛋白、尿蛋白和抗PLA2R抗体阳性率差异无统计学意义(P＞0.05);通过分层x2检验显示在18～ ＜40岁和40～＜60岁年龄段中rs3749117位点易感基因型(TT基因型)和非易感基因型(TC +CC基因型)在IMN和健康对照组间分布差异有统计学意义(P＜0.05),在≥60岁年龄段中rs3749117位点易感基因型(TT基因型)和非易感基因型(TC +CC基因型)在IMN和健康对照组间分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新疆地区在18～＜40岁和40～＜60岁年龄段中PLA2R1基因rs3749117位点基因多态性可能与IMN易感性相关,rs3749117位点的基因多态性可能与老年IMN的发病无关.