1例斑驳病大家系临床表型及基因突变研究

目的 研究1例中国汉族斑驳病大家系临床表型及其KIT基因的突变情况.方法 收集1例斑驳病家系3代14人所有患者及健康个体的临床资料和血样,提取所有样本以及100例健康对照的外周血基因组DNA,用PCR扩增KIT基因所有的外显子并进行Sanger测序.结果 先证者前额可见菱形分布的白斑横跨发际线,白斑处头发发白,前胸、腹部、四肢可见脱色素斑,部分白斑周边可见数个色素沉着斑;此外,左小腹部可见深褐色咖啡斑.先证者外公、大姨及姐姐有不同程度发病,先证者母亲未见皮损;在该家系患者中均检测到KIT基因的错义突变c.272A＞T(p.Asn91Ile).在家系内的先证者健康母亲也检测到KIT基因的错义突变c.272A＞T.100例健康对照及家系内其他健康者中均未发现上述突变.c.272A＞T未见文献报道.结论 斑驳病患者的临床表型存在不一致性,一种新的KIT基因突变(c.272A＞T,p.Asn91 Ile)可能是引起该斑驳病家系临床表型的原因,该家系存在遗传异质性.