CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中的应用

探讨基于高通量测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值.对80例高龄孕妇行羊水穿刺,在对胎儿羊水细胞进行G显带染色体核型分析的同时利用高通量测序技术检测胎儿细胞基因组DNA,测序结果与人类参考基因组(GRCh37,UCSC release hg19)进行比对分析,然后通过ISCA、Decipher、Clinvar等数据库评估检测到的CNV致病性,进而比较G显带染色体核型分析与CNV-Seq结果间的差异.送检的80例羊水样本中CNV-Seq检测出21三体6例,18三体3例,性染色体非整倍体异常2例(1例是47,XXX,1例是47,XXY),这些结果与G显带染色体核型分析结果一致,CNV-Seq额外检出明确致病染色体微缺失2例,可能致病染色体微缺失1例,临床意义未明的染色体微缺失、微重复39例,染色体未发现微缺失、微重复例数27例,染色体异常检出率为17.5％,在染色体G显带核型分析结果基础上,致病性异常检出率额外增加了3.75％.CNV-Seq在高龄孕妇产前诊断中有良好的应用价值,该技术与G显带染色体核型分析联合应用能明显提高高龄孕妇染色体异常检出率.