以骨质破坏为主要表现的戈谢病1例报告及文献复习

目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考.方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展.结果:患者,男性,49岁,因“右大腿间断性疼痛2年”人院.患者有戈谢病家族史,患者父母近亲结婚(表兄妹),7年前确诊.人院后结合患者病史、临床表现、家族史和各项辅助检查结果,诊断为戈谢病、右股骨骨质破坏和脾功能亢进.患者右侧全股骨呈毁损性破坏,大腿疼痛剧烈,患者无法承担长期酶替代治疗费用,拟行病损切除术.由于患者伴有脾功能亢进、血小板减少等手术禁忌证,先后2次行脾动脉部分栓塞治疗(第1次栓塞体积为25％,第2次栓塞体积为35％).脾栓塞术后1周复查血常规,脾功能亢进明显改善,血小板计数87×109L-1、血红蛋白91g·L-1,拟行手术治疗.但是患肢疼痛症状缓解,患者放弃手术治疗.出院建议避免外伤、减少负重,预防病理性骨折,定期随访.结论:近亲结婚致戈谢病.结合患者家族史、临床表现、各项辅助检查可初步诊断,根据葡萄糖脑苷脂酶活性检测可确诊.Ⅰ型戈谢病患者可行酶替代治疗,未行酶替代治疗、病史长者可表现为严重骨质破坏、脾功能亢进,需行手术等对症治疗.