染色体9p21遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性

目的:分析染色体9p21区域rs2383206和rs2383207位点遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性,探讨染色体9p21区域是否为冠心病的易感区域.方法:采用病例-对照方法,选择580例冠心病患者为病例组,选择性别、年龄与其匹配的非心血管病患者或正常人539例为对照组.采用Sequenom MassARRAY飞行时间质谱法对受试者rs2383206和rs2383207位点进行基因分型.结果:2组受试者吸烟史、腰臀比(WHR)、高血压病史、糖尿病史、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和总胆固醇(TC)水平比较差异均有统计学意义(P＜0.05),病例组冠心病患者吸烟史、高血压病史和糖尿病史所占比例明显高于对照组(P＜0.01),WHR、SBP、DBP和TC水平也明显高于对照组(P＜0.05或P＜0.01).rs2383206位点的基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异无统计学意义(x2 =4.623,P＞0.05);rs2383207位点基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异有统计学意义(x2=8.936,P＜0.05),其中AA基因型在病例组频数(8.3％)分布明显低于对照组(13.6％)(P＜0.05).结论:吸烟、WHR、高血压病史、糖尿病史、SBP、DBP和TC可能是冠心病的危险因素;9p21区域rs2383207位点AA基因型可能是冠心病的保护基因型.