儿童失神癫痫的遗传学研究进展

Journal of Shanghai Jiaotong University(Medical Science)（2018）

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摘要

儿童失神癫痫(childhood absence epilepsy,CAE)是遗传性全身性癫痫的一种重要的癫痫综合征类型,发病率为5.8/100 000 ～ 7.1/100 000.CAE的遗传学发生机制一直是学界探究的热点,已发现的机制调节因素包括钙离子通道、丫-氨基丁酸受体相关基因在内的易感基因以及基因组片段拷贝数变异.但CAE的遗传机制复杂,现已发现的机制并不能完全解释所有的发病情况.新的易感基因和遗传机制的不断发现,也促使研究者从相关癫痫综合征的角度来系统地研究这个问题.该文综述了CAE的遗传学特点、可能的遗传学机制及治疗药物.

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关键词

childhood absence epilepsy,genetic generalized epilepsies,genetics,susceptibility gene,copy number variations

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