X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征研究

目的· 研究1个中国汉族X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系的临床特征.方法· 收集上海交通大学医学院附属新华医院眼科就诊的1个X染色体连锁显性遗传婴儿眼球震颤家系,采集所有家系成员外周血进行分子遗传学分析.对家系内5位患者进行视力、代偿头位扭转角、立体视觉、双眼视功能、视觉电生理检查,及光学相干断层扫描、眼动仪检查和散瞳验光.结果·该家系突变位点为酵母功能域包含蛋白7(FERM domain containing protein 7,FRMD7)基因第9外显子上c.823-829delACCCTAC (p.Thr275fs)移码突变.该家系患者视力多为中度受损,屈光不正为轻度散光性屈光不正,立体视觉下降,双眼可同时视但无法融合,眼球震颤波形为双向冲动型波形,视网膜电图未见明显异常,视觉诱发电位表现多为峰时延迟、振幅降低,光学相干断层扫描未见视网膜黄斑部异常表现,代偿头位表现较为多样.结论·FRMD7蛋白Thr275fs是导致该家系致病的主要原因.该家系患者临床特征表现出一定程度的一致性.