B(A)02亚型一例分子遗传学特征

Yongkui KONG,Cunquan KONG,Jie SONG,Ming SHAO,Li WANG,Xin LIU,Qiankun YANG,Xianping LYU

Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences)（2020）

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摘要

目的:分析一例B(A)02亚型的分子遗传学特征.方法:采用血清学方法鉴定一例孕妇ABO血型;对其ABO基因第1～7外显子进行测序分析,克隆后进行单倍型分析;通过家系调查分析其亚型基因在家族中的遗传方式.结果与结论:血清学试验显示正反定型不一致,正定为AwB或B(A)亚型,反定为B型.测序结果显示,其基因中存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.700C>G、c.703G>A、c.796C>A、c.803G>C、c.930G>A杂合突变及c.261delG.结合单倍型分析确定其基因型为ABO?BA.02/O.01.01.家系分析表明其BA.02等位基因遗传自父亲而非自然突变.其等位基因是在B.01的基础上发生了c.700C>G突变.

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