一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析

目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型.方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证.结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2～5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2～5指骨末端缺失,部分中节指骨发育不良及中、末节指骨融合;双足X线片显示双足第2～5趾均有中节趾骨缺失,部分末节趾骨发育畸形.在该家系所有患者中均发现受体酪氨酸激酶样孤儿受体2(ROR2)基因上c.2290delG(p.A764fs?10)杂合突变,而在正常亲属中未发现此突变.结论:ROR2基因的c.2290delG突变可能为该家系的致病性突变.