一种NEMO基因的新型突变引起的色素失禁症

目的:对一例色素失禁症患者进行遗传学病因检查,分析色素失禁症致病基因NEMO是否存在新的突变.方法:在色素失禁症家系调查的基础上,收集家系患者和其父母的血样提取基因组DNA、cDNA,并采集正常人群对照血样101例提取基因组DNA,采用PCR法对NEMO基因进行cDNA扩增测序,在正常人群对照DNA中验证突变位点是否为多态.结果:先证者存在NEMO基因2号外显子至3'UTR大片段杂合缺失c.3241888 del(碱基比对序列参考Ensembl数据库,转录本ID:ENST00000369601.3,碱基计数含UTR),该突变未在HGMDpro数据库中有报道,正常人群中也未发现.结论:NEMO基因的c.3241888 del杂合突变是引起患者色素失禁症的原因.