生精障碍患者227例遗传学分析

目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联.方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测.结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59％),其中Kleinefelter综合征17例(7.49％),性反转2例(0.88％),Y染色体部分缺失2例(0.88％),常染色体易位5例(2.20％),染色体多态性23例(10.13％).检出21例(9.25％)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例.AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中.在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62％)AZF微缺失.结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择.