亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性和结直肠癌对FOLFOX6方案化疗反应的相关性

[目的]分析结直肠癌患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与FOLFOX6方案化疗疗效和毒性的相关性.[方法]收集经病理学确诊的Ⅲ-ⅣV期结直肠腺癌患者92例.所有患者均接受FOLFOX6方案化疗,化疗前抽取患者外周血,提取DNA,采用DNA测序的方法检测MTHFR基因C677T多态性,并分析其与化疗方案疗效及毒性的相关性.[结果]92例结直肠癌患者中,MTHFR C677T CC、CT、TT基因型频率分别为:55.4％、40.2％、4.3％.携带T基因型的患者疾病控制率高于CC型患者(P=0.054).在血液毒性中,C/C基因型患者中性粒细胞减少发生率较C/T、T/T基因型低,差异具有显著性(P＜0.05).其他血液学毒性及非血液学毒性的发生率同MTHFRC677T多态性无相关性.[结论]MTHFR C677T基因多态性,可作为结直肠癌患者化疗的疾病控制率和粒细胞减少的预测指标.