无创产前筛查技术的临床效能分析

目的 评估无创产前筛查(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在临床应用中的价值.方法 回顾性分析2016年1月-2018年6月在解放军总医院进行NIPT筛查的病例数据共计8410例,入组数据为有随访或产前诊断结局者7707例,分别按年龄、筛查适应证等分组.比对NIPT在不同组别的阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性、假阳性率、假阴性率等指标.结果 1)年龄≥35岁(高龄)组2978例,总高风险28例,高风险率为0.94％(28/2978),产前诊断确诊阳性21例,阳性预测值为75％,阴性预测值100％,敏感度100％,特异性99.76％,假阳性率0.237％,假阴性率0.<35岁年龄组4729例,总高风险48例,高风险率为1.02％(48/4729),产前诊断确诊阳性28例,阳性预测值60.87％,阴性预测值99.96％,敏感度93.33％,特异性99.62％,假阳性率0.383％,假阴性率6.67％.两组阳性预测值、阴性预测值、敏感度、特异性差异无统计学意义(P>0.05).2)传统血清学筛查高风险591例和临界风险值1480例样本经NIPT二次筛查后高风险为15例,需进行产前诊断的例数从591例减少到15例,产前诊断结果证实为10例真阳性,5例为假阳性.结论 NIPT用于胎儿染色体非整倍体检测是目前筛查技术中的最佳选择,可用于高龄人群一线筛查,也可用于传统血清血筛查后的二次筛查.