完全型雄激素不敏感综合征1例
Academic Journal of Chinese Pla Medical School（2019）
摘要
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种X连锁遗传疾病,它是染色体核型为46,XY性别发育障碍(46,XY DSD)的最常见原因[1].AIS是由于雄激素受体(androgen receptor,AR)基因突变或AR信号传导的缺陷而导致对雄激素不反应或反应不足所表现的多种临床特征[2].根据雄激素不敏感程度,AIS可分为完全型(CAIS)、部分型(PAIS)或轻型(MAIS)[1].现报告本院收治的1例CAIS,以进一步提高对该病的认知与诊治水平.
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