3226例胎儿染色体核型分析

目的 探讨不同产前诊断指征与胎儿异常染色体核型的关系.方法 收集本中心2014-2018年具有产前诊断指征的3 226例孕妇羊水或脐血染色体核型分析结果.对不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率进行统计分析.结果 3 226例孕妇染色体核型分析中,共检出289例胎儿染色体异常,检出率为8.96％;单项指征组、双项指征组、三项指征组异常核型检出率分别为6.81％、38.57％、75.00％;单项指征中无创产前DNA检测(noninvasive prenatal DNA testing,NIPT)阳性异常核型检出率最高(56.38％),其次为父母一方染色体异常(52.78％).结论 NIPT阳性、父母一方染色体异常这两项指征的异常染色体核型检出率最高;孕妇具有产前诊断指征越多,胎儿染色体异常的风险越大.