1例特殊特纳综合征胎儿产前诊断的分析及思考
Academic Journal of Chinese Pla Medical School（2019）
摘要
目的 应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足.方法 孕妇28岁,2018年5月因唐氏筛查提示13三体高危转诊至解放军总医院第一医学中心产前诊断中心,行无创DNA检测、羊水穿刺荧光原位杂交技术及染色体G显带技术,对胎儿异常染色体进行识别和定位.结果 荧光原位杂交技术证实胎儿为45,X/46,XX嵌合型,染色体G显带技术进一步确定胎儿存在两种异常核型.结论 性染色体异常的产前诊断中,应用多种技术联合检测可以避免漏检,并且能够明确各种染色体异常.
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