母体外周血检测18号染色体三体假阴性1例讨论

1 病例资料患者2017年3月4日来我院进行常规孕检,29岁,末次月经时间2016年11月27日;孕产史:孕3产0, 2次宫外孕史.早孕期超声检查时发现颈项透明层(nuchal translucency, NT) 0.51 cm, NT增厚.医生建议孕妇进行羊水穿刺及产前诊断.孕妇因孕3产0,2次宫外孕史,对有创的羊水穿刺检查甚为恐惧,故自愿选择高通量基因测序,又称无创伤产前筛查(noninvasive prenatal testing, NIPT)检测胎儿染色体非整倍体异常.于孕周12+6时采集母体外周血进行NIPT,结果为21、18、13号染色体三体低风险.患者后续进行超声随诊提示超声孕周比实际孕周小,充分咨询产科门诊医生后选择在超声孕周时进行羊膜腔穿刺(此时实际孕周为21周),采集羊水进行细胞培养及染色体核型分析、荧光染色体原位杂交(fluorescencein in situ hybridization, FISH)及羊水细胞高通量基因测序.羊水细胞培养及染色体核型分析结果为47,XN, +18(图1), FISH结果为18号染色体嵌合性改变:二体占68％/三体占32％(图2),羊水细胞高通量基因测序结果为47, XN, +18.