伴发闭角型青光眼视网膜色素变性遗传家系的表型分析和基因检测

目的 分析一个伴发闭角型青光眼的常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床表型并筛选可疑致病基因.方法 对2016年9月于本院就诊的视网膜色素变性家系内的6例成员(5例患者,1例正常人)行眼科检查,绘制家系图谱,结合目标区域捕获高通量测序和家系内Sanger测序筛选可疑致病基因位点.结果 此家系的5例患者均有夜盲和视野缺损,存在不同程度视力下降,视网膜呈青灰色骨细胞样改变,2例患者伴发闭角型青光眼,2例患者存在房角狭窄,初步认为发病与RHO基因C. 541G ＞ Ap. Glu181LyS突变有关.结论 视网膜色素变性伴发青光眼患者较易漏诊,通过分析临床资料及目标区域捕获高通量测序技术可明确诊断并确定致病基因突变.